染色体 9 是一种罕见的染色体异常,通常是致命的,约有 2.5% 的自然流产会出现这种情况,一般发生在怀孕 20 周之前。
人类染色体
与 21 三体综合征(又称唐氏综合征)类似,9 三体综合征也是指婴儿细胞中的 9 号染色体有三个拷贝而不是两个拷贝。但与 21 三体综合征不同的是,9 三体综合征更为罕见,表现更为严重,存活率也更低。
9 三体综合征的类型
9 三体综合征分为三种类型:
完全性 9 三体综合征:婴儿体内的所有细胞都有三个 9 号染色体拷贝;部分性 9 三体综合征:有两个完整的 9 号染色体拷贝和一个额外的部分拷贝;嵌合型 9 三体综合征:体内某些细胞存在三体,而其他细胞则有正常的染色体组。完全性 9 三体综合征几乎总是致命的,绝大多数会在妊娠早期死亡。虽然大多数活产婴儿都有 9 嵌合体,但许多婴儿会在婴儿期因这种疾病导致的健康问题而死亡。也有少数婴儿能活过一岁。
人类 G 染色体显带示意图
部分 9 三体综合征可能不会影响婴儿的预期寿命,但受影响的婴儿可能会出现一系列常见的健康和发育问题。
9 三体综合征的体征或症状
9 三体综合征的体征和症状多种多样,常见的超声波检查结果包括胎儿心脏缺损、脑部和脊髓畸形。
常见的与 9 三体综合征有关的其他潜在体征和症状包括
特征面部外观(小脑袋、宽鼻子、唇裂和或腭裂、小下巴、低耳朵、小眼睛和或向上倾斜的眼睑皱褶)视力问题关节脱位男婴生殖器发育不良未经检测的肾囊肿产后即刻出现喂养和呼吸困难发育不良身材矮小视力问题认知障碍和发育迟缓为什么女婴患病率更高?
除了与高龄母亲的年龄(如 21 三体综合征)有关外,研究人员尚未发现任何 9 三体综合征的风险因素。除此之外,这种疾病似乎是随机发生的。
9 三体相对罕见。
唯一的例外情况是父母双方有影响 9 号染色体的平衡易位,这会增加婴儿罹患 9 三体综合征的风险。
诊断
9 三体综合征可在流产后确诊。产前诊断也可以在怀孕期间通过绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术进行。也可以使用 CVS 中的胎盘组织或羊膜穿刺术中的胎儿细胞进行核型分析。
三体综合征只有偶尔的基因突变;9 号染色体三体综合征无法治愈,治疗方法取决于婴儿独特的体征和症状。试管婴儿的胚胎植入前诊断技术可筛查出 9 三体综合征胚胎,从而避免将其移植到子宫。
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